Οι πατέρες περνούν μέχρι τέσσερις φορές περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις στα παιδιά τους σε σχέση με τις μητέρες - kavalarissa.eu

Header Ads

Breaking News
recent

Οι πατέρες περνούν μέχρι τέσσερις φορές περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις στα παιδιά τους σε σχέση με τις μητέρες

Οι πατέρες έχουν βρεθεί να περνούν τέσσερις φορές περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις στα παιδιά τους, απ' ότι οι μητέρες. 



Αυτές οι τροποποιήσεις στο DNA, γνωστές ως de novo μεταλλάξεις, θεωρείται ότι συμβάλλουν σημαντικά στις σπάνιες παιδικές γενετικές ασθένειες.

Αποδεικνύεται ότι - τουλάχιστον στους Ισλανδούς άνδρες - οι πατέρες περνούν μια νέα μετάλλαξη για κάθε 8 μήνες της ζωής τους, ενώ οι μητέρες το κάνουν μόνο κάθε τρία χρόνια. Αυτό σημαίνει ότι η πλειοψηφία των νέων μεταλλάξεων που κληρονομούν τα παιδιά προέρχονται από την πατρική πλευρά και όχι από τη μητέρα.

Αυτό αποδίδεται στο ότι οι άνδρες συνεχώς παράγουν στο σώμα τους νέα σπερματοζωάρια μέσω μιας διαδικασίας που δεν είναι τέλεια, όταν γίνεται η αντιγραφή του γενετικού υλικού του πατέρα. Αντίθετα, οι γυναίκες δεν χρειάζεται να παράγουν νέα ωάρια, πράγμα που συνεπάγεται λιγότερες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού τους.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature , εξέτασε όλα τα γονιδιώματα των 14.000 ισλανδικών. Το σκανδιναβικό νησί είναι ίσως το μεγαλύτερο γενετικό εργαστήριο στον κόσμο, με γενετικά δείγματα περίπου 150.000 ανθρώπων που έχουν συλλεχθεί μέχρι στιγμής. Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές να σπουδάσουν όχι μόνο τα άτομα, αλλά και τους γονείς και τα παιδιά τους, και μερικές φορές ακόμη και τα παιδιά τους.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Κάρι Στέφανσον της ισλανδικής εταιρείας γενετικών αναλύσεων deCODE, σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», ανέλυσαν το DNA περίπου 1.500 ανθρώπων και των γονιών τους. Διαπιστώθηκε ότι ένας άνδρας περνάει κατά μέσο όρο στο παιδί του μια πρόσθετη νέα μετάλλαξη για κάθε οκτώ μήνες μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ μια γυναίκα κληροδοτεί μια νέα μετάλλαξη για κάθε τρία παραπάνω χρόνια ηλικίας της. Έτσι, ένα παιδί που γεννιέται από 30χρονους γονείς θα κληρονομήσει περίπου 45 νέες μεταλλάξεις από τον πατέρα του και 11 από τη μητέρα του.



Οι μεταλλάξεις δεν είναι αναγκαστικά κακό. Εξάλλου, είναι απαραίτητες μικρές αλλαγές στο γονιδίωμα για να αναπτυχθούν παραλλαγές μέσα σε έναν πληθυσμό, και έτσι για να συμβεί η εξέλιξη. Αλλά μερικές φορές αυτές οι αλλαγές μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ασθενειών, όπως η Tay-Sachs ή η κυστική ίνωση.

" Οι De novo ή νέες μεταλλάξεις παρέχουν ένα σημαντικό μέρος του υποστρώματος για εξέλιξη, ξεκινώντας μια συνεχή ροή νέων εκδόσεων του ανθρώπινου γονιδιώματος στο περιβάλλον", εξήγησε Kari Stefansson, επικεφαλής της μελέτη. "Ωστόσο, πιστεύεται επίσης ότι είναι υπεύθυνοι για την πλειοψηφία των περιπτώσεων σπάνιων νόσων της παιδικής ηλικίας."

«Η παροχή ενός περιεκτικού καταλόγου τέτοιων μεταλλάξεων από ολόκληρο τον πληθυσμό δεν είναι μόνο επιστημονικά ενδιαφέρον αλλά και σημαντική συμβολή στη βελτίωση της διάγνωσης σπάνιων ασθενειών».

Υπάρχουν όμως κάποιες περιοχές που φαίνονται ιδιαίτερα ευάλωτες σε μεταλλάξεις που μεταφέρονται από τη μητέρα, όπως ένα έμπλαστρο στο χρωμόσωμα 8. Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι αυτό το τμήμα του γονιδιώματος είναι ιδιαίτερα ευάλωτο στο σπάσιμο και την αποκατάσταση, γι 'αυτό και έχει περισσότερες μεταλλάξεις . 
Από το Blogger.